محققان تغییرات ژنتیکی جدید مرتبط با دیابت نوع 2 را شناسایی کردند
23 ژوئن 2020 - پس از بررسی ژن های بیش از 200000 فرد مبتلا به دیابت نوع 2 در سراسر جهان، محققان دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا و مرکز پزشکی امور جانبازان (CMCVAMC) ، صدها نوع تغییر ژنتیکی را که قبلاً ارتباط آنها با این بیماری کشف نشده بود، یافتند.
در این مطالعه همچنین واریته های ژنی کشف شدند که بر اساس قومیت متفاوت بودند. همچنین واریته هایی که با بیماریهای مربوط با دیابت نوع 2 مانند بیماری عروق کرونر قلب و بیماری مزمن کلیوی مرتبط بودند، شناسایی شدند. این تحقیق ژنتیکی گسترده، بزرگترین در نوع خود بود و این پتانسیل را دارد که بر مراقبتهای میلیون ها انسان در سراسر جهان که از این بیماری رنج می برند، به طور چشمگیری تأثیر گذارد. این تحقیق در آخرین نسخه ی ژورنال Nature Genetics منتشر شده است.
محققان با استفاده از داده های بزرگترین بیوبانک های جهان - برنامه میلیون ها نفر جانباز (MVP) در VHA ، به علاوه کنسرسیوم DIAGRAM ، بیوبانک انگلیس، بیوبانکPenn Medicine و بیوبانک ژاپن-، یک جمعیت 1.4 میلیون نفری را در سراسر جهان مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. که تقریباً 230،000 نفر از آنان مبتلا به دیابت نوع 2 بودند.
آنها آرایش ژنتیکی صدها هزار نفر را با جزئیات بررسی کردند و 558 واریته ی ژنتیکی مستقل را یافتند که بین افراد مبتلا به و بدون دیابت نوع 2 به طور متفاوتی توزیع شده بود که 21 مورد از این تغییرات ژنتیکی مختص افرادی با اجداد اروپایی و هفت مورد مختص آمریکاییان آفریقایی تبار بود. از 588 واریته ی ژنتیکی کشف شده ، 286 مورد آن قبلاً هرگز کشف نشده بودند. محققان سپس بررسی نمودند كه آیا تغییرات ژنتیکی خاصی در بین این گروه از افراد، با بیماریهای مرتبط با دیابت نوع 2 ارتباط دارند یا خیر؟
دکتر Marijana Vujkovic ، از دانشکده ی پزشکی پرلمن گفت: در نهایت، سه مورد از این واریته های ژنتیکی به بیماری قلب و عروق کرونر، دو مورد به سکته مغزی ایسکمیک حاد، چهار مورد به رتینوپاتی، دو مورد به بیماری مزمن کلیوی و یک مورد به نوروپاتی مرتبط بودند. با تکیه بر این تحقیق ، جامعه علمی می تواند ارزیابی کند که کدام یک از ژنهای اطراف این تغییرات ژنتیکی کشف شده، احتمالاً ژن علیتی هستند که خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را تغییر می دهند، و این می تواند به مداخلات اولیه برای محدود کردن خطرات قابل کنترل برای ابتلا به دیابت نوع 2 منجر شود.
پرفسور Benjamin F. Voight ، یکی از نویسندگان ارشد این مقاله و دانشیار فارماکولوژی سیستم ها و درمان های کاربردی در دانشکده ی پزشکی پن، گفت: در حالی که تغییرات ژنتیکی بسیاری در مبتلایان به دیابت نوع 2 یافت شده است، هنوز هیچ ژنی به عنوان "بدترین" یا "خطرناک ترین" ژن در این بیماری شناخته نشده است، با این حال، درست مانند بیماری های قلبی، اسکیزوفرنی یا چاقی، تجمع تعداد زیادی از این تغییرات ژنتیکی است که می تواند به افزایش قابل توجه خطر ابتلا به دیابت نوع 2 منجر گردد. ما امیدواریم که این مطالعه نه فقط به یافتن آن زیر مجموعه از بیماران در معرض خطر بالا، کمک کند، بلکه انگیزه ای برای مطالعات جدید در آینده برای یافتن درمان های مبتنی بر این یافته ها باشد.
محققان دانشکده ی پزشکی پن و VHA می گویند: دانش بیشتر در مورد تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع 2 ممکن است به شناسایی اهداف درمانی بالقوه برای این بیماری منجر شود. آنها افزودند که این اطلاعات می تواند به راهنمایی برنامه های درمانی برای مبتلایان به این بیماری که مستعد عوارض خاص دیابت هستند، نیز کمک کند.
دکتر Kyong-Mi Chang ، گفت: دانستن حساسیت ژنتیکی برای ابتلا به عوارض دیابت در بیمارانی که قبلاً به دیابت نوع 2 مبتلا شده اند، به عنوان مثال از طریق نمره ی خطر ژنتیکی تجمعی، می تواند به مراقبتهای اختصاصی از این بیماران کمک کند. ما امیدواریم که این یافته ها در نهایت بتوانند به بهبود نتایج درمانی بیماران ما از جمله جانبازان کمک کنند.
نویسندگان میگویند : دنبال نمودن و نظارت طولانی مدت بر بیمارانی که داده های آنها در این تجزیه و تحلیل استفاده شد، به روشن شدن خطر مرتبط با این تغییرات ژنتیکی کمک خواهد کرد.
بر این اساس، محققان قصد دارند یک بررسی طولانی مدت برای بررسی چگونگی تأثیر ژنتیک بر پیشرفت بیماری در میان بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 و اختلالات متابولیک مرتبط با آن انجام دهند. همچنین آماری خلاصه در این مورد در مخزن dbGaP ، برای استفاده ی عمومی منتشر شده است تا اکتشافات بیشتر را تسهیل کند. علاوه بر این، محققان در حال حاضر از لیست ژنهای تازه کشف شده برای بررسی تداخلات دارویی استفاده می کنند.
منبع:
https://medicalxpress.com/news/2020-06-genetic-variants-linked-type-diabetes.html